Medische verhalen

Specialist in ontregelde ritmes (oktober 2012)

Arthur Wilde: ‘Een sportkeuring lost niet alles op.’

Marc van den Broek

Als er een AMC-dokter is die ietwat gespannen naar sportwedstrijden zit te kijken, is het wel professor Arthur Wilde. Natuurlijk is er de spanning van de wedstrijd zelf, maar Wilde schrikt ook op als er ineens een sporter zonder duidelijke reden op het veld bewusteloos raakt. Vaak een probleem met het hart weet hij. Recent was het weer raak. Een jonge voetballer kwam naar het AMC met plotse hartproblemen; hij haalde het niet. In Engeland kreeg stervoetballer Fabrice Muamba in hetzelfde weekeinde een hartstilstand. Hij overleefde.

 

Alsof de duivel ermee speelt, ziet Wilde vanuit zijn werkkamer de Amsterdam Arena in de verte liggen. Hij vertelt over de voetballer die onlangs het AMC werd binnengebracht. ‘Regelmatig gaan jonge mensen zo plotseling dood’, zegt hij. ‘Het is vaak erfelijk.’ Wilde krijgt voor zijn jarenlange onderzoek naar genen die aan de wieg staan van plotse hartdood de prestigieuze Distinguished Scientist Award van de Amerikaanse Heart Rhythm Society. Het is niet de eerste keer dat de AMC’er met meer dan driehonderd publicaties achter zijn naam, wordt geëerd. Hij kreeg drie jaar geleden de Franse Descartes-Huygensprijs.

 

Hoe gaat dat verder met de familie van de overleden jongen?

‘Het is dramatisch als iemand zo jong sterft. De dokters moeten de familie erop wijzen dat een erfelijke oorzaak een rol kan spelen bij het overlijden. Als de familie toestemming geeft, kan er DNA-onderzoek worden gedaan. Op die manier kun je een hoop ellende voorkomen bij bloedverwanten met hetzelfde gendefect.’

 

Vroeger stierven mensen door een hartstilstand en dat was het dan. Er is veel veranderd de laatste vijftien jaar?

‘De genetica over hartritmestoornissen bestond niet voor 1995. Ik had onderzoekservaring met ionkanalen, eiwitten die het samentrekken van de hartspier mogelijk maken. Onderzoek toonde aan dat de genen van de ionkanalen aan de basis staan van zeldzame erfelijke ziektes die hartritmestoornissen tot gevolg kunnen hebben. Met geld van de Hartstichting ben ik op zoek gegaan naar erfelijke oorzaken van die stoornissen en plotselinge hartdood. In het AMC werkt er een groot team aan.'

 

Wat zijn die oorzaken van plotse hartdood?

‘Een gezond hart is goed beschermd tegen hartritmestoornissen. Het gaat fout als er bindweefsel ontstaat. Dat is het geval met de meeste hartspierziektes. Het kan ook misgaan als de elektrische eigenschappen van het hart verstoord zijn, dat zijn aandoeningen als het lange QT-syndroom. Uiteindelijk krijg je dezelfde ritmestoornis, in de volksmond een hartstilstand. Niet helemaal de juiste benaming, want het hart klopt heel snel, maar pompt niet. Hieraan kun je alleen iets doen als je er op tijd bij bent. Je dient een elektrische stroomstoot toe om het hart weer in het gareel te krijgen.’

 

Bij de ene ziekte zie je iets aan de hartspier, bij de andere niets?

‘Ja, bij een elektrische hartziekte vind je tijdens een obductie een volledig gezonde hartspier. En als je van de overleden patiënt geen hartfilmpje hebt, is het niet goed te achterhalen wat de oorzaak is.’

 

Is inmiddels bekend welke genen ten grondslag liggen aan een plotse hartstilstand?

‘Een groot deel, die in families ziektes veroorzaken, kennen we inmiddels. Daarom screenen we die families uitgebreid op genetische afwijkingen. Alle kinderen worden onderzocht en krijgen medicijnen of soms een apparaatje als een pacemaker of een ICD, dat ze beschermt tegen ritmestoornissen.’

 

Kunnen we de kans op plotse hartstilstand verkleinen door bij de geboorte te screenen naar aangeboren hartafwijkingen, zoals dat gebeurt in Italië?

‘Dat vind ik geen goed idee. Tegenover de drie kinderen die een echte erfelijke hartritmestoornis hebben, staan er waarschijnlijk honderd die je misschien ongerust maakt of die je voor niks gaat behandelen. Het lijkt niet kosteneffectief.’

 

Een sportkeuring dan om mensen eruit te halen die hun hart flink gaan belasten?

‘Dat lost ook niet alles op. Kijk, de voetballer die in Engeland een hartstilstand kreeg, heeft een sportkeuring gehad. Een hele goede zelfs. En toch gebeurt het. Het is dus een illusie om te denken dat je ze er allemaal uit pikt.’

 

Maar wat dan wel?

‘In Nederland passen we cardiogenetica toe. Bij een patiënt met deze hartproblemen gaan we in de stamboom van de familie kijken, we noemen dat cascade-screening. Soms vind je tientallen mensen met dat gendefect die je eventueel preventief kunt gaan behandelen. Als je dat structureel doet in Nederland, dan moet het net zich op den duur gaan dichten. Ik denk dat we van het lange QT-syndroom dertig tot veertig procent van de families in beeld hebben. Als we tien jaar doorspeuren, komen we een behoorlijk eind. Kinderen die in deze families worden geboren, kun je allemaal onderzoeken. Als het nodig is bieden we ze therapie die ze beschermt. Daarnaast krijgen ze het advies om niet intensief te gaan sporten.’

 

Wat met de personen die nu leven bij wie het gendefect is ontstaan?

‘Die zul je missen, maar dat is gelukkig zeldzaam. Bij ongeveer vijftien procent van onze patiënten met het lange QT-syndroom zie je dat de genfout bij henzelf is ontstaan. Ze hebben een weeffout van de natuur waar je niks aan kunt doen.’

 

Je hebt medicijnen en pacemakers om hartritmestoornissen tegen te gaan. Wat bepaalt de keuze?

‘Sommige medicijnen zijn prima in staat om bepaalde hartritmestoornissen te behandelen, bij andere komt de inwendige defibrillator in beeld. Op grond van de genen kun je zien welke therapie de meeste kans heeft. Die genetica heeft echt iets veranderd. Ik schat dat vele tientallen mensen alleen op grond van hun genafwijking een inwendige defibrillator hebben gekregen en dat neemt langzaam toe. We onderzoeken natuurlijk of die patiënten langer leven, om zo het gebruik van de defibrillatoren beter te onderbouwen.’

 

Genezen van een aangeboren hartafwijking zit er niet in?

‘Nee, want in alle hartcellen zitten de afwijkingen, dus je kunt die foute cellen niet opruimen, zoals bij kanker. Je moet gaan reguleren. Er zijn stappen om met gentherapie te gaan behandelen, maar dat is ver weg. Je kunt een genetische afwijking repareren die tot gevolg heeft dat een bepaald eiwit niet goed of helemaal niet wordt aangemaakt. Dat zou je ook kunnen corrigeren door medicijnen te geven die de patiënt zijn hele leven moet slikken.’

 

Waarom maakt u zich publiekelijk boos als farmaceutische bedrijven middelen van de markt halen waarbij enkele patiënten baat hadden?

‘Dit speelt voortdurend. Soms kan onze apotheek een middel nog zelf maken, soms niet. Zo hebben we een patiënt die een middel nodig heeft dat van de markt is gehaald. We hadden nog een kleine voorraad en toen die op was, kreeg hij weer stoornissen. De productie van het medicijn werd gestopt omdat de fabrikant er niets meer aan verdiende. Onbegrijpelijk. Als je hun slogans leest, dan zeggen ze goed te zijn voor de patiënt, maar ze zijn er vooral voor de aandeelhouders.’

 

U test mensen, u redt hun leven. Maar dan krijgen ze problemen met verzekeringen en hypotheken. Hoe ziet u dat?

‘Dat is een keerzijde. Talentvolle jonge voetballers willen mijn boodschap niet horen. Begrijpelijk. Ze zijn bezig met een carrière en dan moet je stoppen. Bij verzekeringen zit een rare kronkel. Als je niets doet, dan kun je zomaar overlijden. Met tijdige behandeling is die kans veel kleiner, maar ben je moeilijker te verzekeren. Tien jaar geleden werd je nog gestraft, maar dat verbetert. Als je laat zien dat je wordt behandeld, dan heb je tegenwoordig minder problemen om een verzekering af te sluiten. Soms hebben we geen therapie, dat is een lastig dilemma.’

 

U timmert wetenschappelijk aan de weg. En dan komt daar het afdelingshoofdschap, besturen en managen. Bevalt die combinatie?

‘Het was een bewuste keuze. Dit speelde in 2002, ik was net met cardiogenetica begonnen. Men kon toen om ons prille vakgebied heen. Er moest een nieuw hoofd komen en de kans bestond dat die persoon mijn genetisch onderzoek zou stoppen. Dus ben ik zelf hoofd geworden en kon ik zelf richting geven aan de research. Veel wetenschappelijk werk doe ik in de avonduren. Ik vind het leuk om te doen, dus je houdt het vol. We kunnen echt mensen helpen, dat geeft bevrediging. Ik had een jongen die haast bedlegerig was vanwege ritmestoornissen. Door onderzoek bleek dat bestaande medicijnen, die niemand in verband bracht met zijn ziektebeeld, bij hem prima werken. Hij voetbalt weer. Daarnaast heb ik zeker tien personen bij de neuroloog weggehaald die voor epilepsie werden behandeld. Ze hadden een erfelijke ritmestoornis. Ik weet niet of ze nog hadden geleefd als ze niet de juiste behandeling hadden gekregen.’

 

Waar staan we over tien jaar?

‘Ik hoop dat het probleem van de plotse hartdood dan is opgelost met ons onderzoek. Dankzij onze kennis van zeldzame vormen van hartstilstand kunnen we nu de genetische achtergrond ontrafelen van de veel meer voorkomende vormen. Zo speuren we nu naar genetische factoren die de kans hierop voorspellen, bijvoorbeeld na een infarct. Een op de vier mensen met een hartinfarct overlijdt omdat ze daarna een hartstilstand krijgen.’

(naar AMC magazine, mei 2012 nummer 5)

Lees meer

Open archief (52 artikelen)