Medische verhalen

‘Je moet altijd het hoe en waarom achter iets willen weten’

Pedro Brugada is de ontdekker van het Brugadasyndroom. Die ontdekking is van grote betekenis voor de cardiologie. De professor van Spaanse komaf, nu werkzaam in het Universitair Ziekenhuis Brussel, maakte op 16-jarige leeftijd kennis met de geneeskunde. Op 62-jarige leeftijd denkt hij er niet over om met pensioen te gaan. STIN journaal ging in gesprek met deze bijzondere man.

Op 22-jarige leeftijd studeert Pedro Brugada af aan de universiteit van Barcelona. Hij vertrekt naar de bergen, de Pyreneeën, waar hij aan de slag gaat als huisarts. Het duurt niet lang voordat hij rechtsomkeer maakt naar Barcelona. ‘De universiteit van Barcelona belde mij met de vraag of ik tijdelijk wilde werken op de afdeling Interne Geneeskunde’, zegt Brugada. ‘Ik heb natuurlijk meteen ja gezegd. Professor Rozman leidde deze afdeling in goede banen.’

     Rozman is ook de reden dat Brugada na zijn eerste studiejaar geen collegezaal meer heeft gezien, maar dat heeft de getalenteerde dokter nooit in de weg gestaan. Het eerste jaar van zijn opleiding heeft hij namelijk met allemaal tienen afgesloten. ‘Voor mij was Rozman een oude bekende, want met hem heb ik tijdens mijn studie in de kliniek gewerkt. Ik heb daar enorm veel geleerd.’ Maar het bloed kruipt waar het niet gaan kan en eenmaal terug bij Interne Geneeskunde vindt Brugada geen rust.

     Als blijkt dat zijn toenmalige vrouw zwanger is en binnen een paar maanden moet bevallen, besluit hij als een echte man om zijn dromen opzij te schuiven. ‘In eerste instantie wilde ik mij inschrijven voor Hematologie. Volgens professor Rozman was ik te jong en moest ik een jaar wachten voordat ik kon beginnen. Voor mij was dat geen optie. Op Cardiologie bleek een plaats vrij te zijn. Met professor Rozman sprak ik af om daar alvast te beginnen en sindsdien ben ik de cardiologie trouw gebleven.’

Ontdekking syndroom

In 1988 brengt een radeloze Poolse vader zijn driejarig zoontje bij Brugada langs. Het kind is meerdere malen door zijn vader gereanimeerd. Zijn zus is op driejarige leeftijd overleden. Als het ECG (elektrocardiogram, ‘hartfilmpje’) een verrassend beeld laat zien, weet Brugada dat hij iets op het spoor is. Daarna gaat het vlot. Mondjesmaat komt Brugada steeds meer patiënten op het spoor met wat later het ‘Brugadasyndroom’ wordt genoemd. In 1992 volgt de eerste officiële publicatie en in 1996 noemt een onderzoekster op een congres in Japan het syndroom voor het eerst bij naam. Een medisch comité heeft later deze naam officieel toegewezen aan het syndroom.

     Maar het proces voorafgaand hieraan was intens. Het feit dat Brugada dit allemaal kon delen met zijn broer Josep Brugada maakte het allemaal dragelijker: ‘Mijn broer en ik hebben lange tijd ongeveer dezelfde wegen bewandeld. Wij werkten samen in Maastricht. Hij was daar werkzaam als fysioloog. Toen ik in de jaren negentig naar Brussel vertrok, is hij meegekomen. Tegenwoordig zie ik Josep en mijn jongste broer Ramon, die zich bezighoudt met de genetica rondom het hart, alleen nog op congressen. Doordat we alle drie in de cardiologie werkzaam zijn, laten onze agenda’s het niet toe elkaar vaker te zien.’

     De reden dat de Brugada’s dit syndroom hebben ontdekt en niet een ander, is volgens hem te wijten aan een gebrek aan nieuwsgierigheid bij collega’s. ‘Als wetenschapper heb je bepaalde eigenschappen nodig. Zo moet je bijvoorbeeld altijd het hoe en waarom achter iets willen weten en als iets niet helder is dan (onder)zoek je verder tot dit wel het geval is. Voor mij was het ECG van het driejarige jongetje zo bijzonder dat ik alle denkbare boeken heb nagelopen om te zien of het ergens eerder genoemd was. Dat was niet het geval.’

Impact ontdekking

Aan zijn loopbaan tot nu toe als cardioloog heeft Brugada vele warme herinneringen. Zo is de impact van de ontdekking van het Brugadasyndroom enorm geweest. Niet alleen voor hem, maar ook voor de cardiologie in het algemeen. ‘Het is te veel om op te noemen, maar enkele belangrijke punten zijn dat de genetische studies plots massaal hun intrede deden in de cardiologie. Daarnaast zijn we nu zo ver dat we andere hartproblemen met dit syndroom in verband kunnen brengen. Verder zijn de technologische ontwikkelingen ook enorm geweest. Zo zijn de ICD’s gemoderniseerd om mensen met het Brugadasyndroom goed te kunnen ondersteunen.’

     Het belangrijkste is volgens Brugada echter dat het syndroom nu bekend is. Juist omdat het zo moeilijk is op te sporen, horen cardiologen zich bij de geringste klachten af te vragen: staat dit mogelijk in verband met het Brugadasyndroom? ‘Het ECG bij het Brugadasyndroom is zeer variabel. Wij zijn nu gelukkig op een punt gekomen dat er geen risico’s worden genomen en bij de kleinste kans op het syndroom wordt direct hierop getest. Dat is belangrijk, want het is een erfelijke ziekte die kan worden behandeld, maar men moet er wel op tijd bij zijn.’

     Voor Pedro Brugada is niet alleen de ontdekking van het syndroom een hoogtepunt in zijn carrière. Het behalen van zijn doctoraat in Maastricht is er nog één. Maar ook de dag dat hij benoemd werd tot professor staat nog in zijn geheugen gegrift. ‘Mijn hele familie was aanwezig, waaronder mijn twee broers. Samen met Kees Visser en Patrick Reus werd ik benoemd. In 2012 heb ik overigens met Patrick Reus een gouden medaille gekregen van de European Society of Cardiology. Het is heel mooi als je samen met iemand wordt benoemd tot professor en vervolgens weer samen een waardering krijgt voor je werk.’

Nog lang niet uitgewerkt

De herinneringen stoppen bij lange na niet bij deze twee. ‘Er zijn zo veel momenten waar ik graag aan terugdenk. Tal van wetenschappelijke publicaties, maar ook verschillende bezoeken aan congressen.’ Eén congres in het bijzonder is hem bijgebleven. ‘In Gerona in Spanje stond ik samen met mijn broers als spreker op een congres. Dat was heel bijzonder.’
     Ondanks zijn leeftijd is Brugada nog lang niet uitgewerkt. Hij heeft nog heel wat op zijn wensenlijstje staan. Zo hoopt hij in zijn loopbaan nog heel veel te bereiken, waaronder zijn Stichting Brugada tot een groot succes te maken. ‘Samen met mijn familie ben ik bezig om de Brugada Stichting in Spanje op te richten. Wij willen in de toekomst meer antwoord kunnen geven op de honderden vragen over het syndroom die per maand binnenkomen van onder andere collega’s. In Brussel zijn wij bezig een groot instituut te vormen voor onderzoek naar het hart en de bijbehorende genetica. Elke week komt er gemiddeld één nieuwe familie bij waarbij het Brugadasyndroom wordt geconstateerd. Dat is een groot verschil met een paar jaar geleden.’

     Met pensioen gaan ziet Brugada dan ook niet zitten. ‘Als mijn geest en gezondheid het toelaten, ben ik niet van plan om voor mijn zeventigste te stoppen. Ik heb veel collega’s die na hun pensioenleeftijd een contract als consultant aangeboden hebben gekregen. Je gooit niet zomaar jaren kennis en ervaring weg. Daarnaast vind ik het niet kunnen om te discrimineren op basis van iemands leeftijd. Een carrière is een enorme investering en die moet men koesteren. Voorlopig draai ik nog wel even mee!’