Medische verhalen
Erfelijkheidsonderzoek en de gevolgen voor ICD-indicaties (oktober 2007)
Prof. dr. Arthur A.M. Wilde, hoogleraar klinische cardiologie, AMC, Amsterdam
Familieleden van personen die op jonge leeftijd zijn overleden aan een hartstilstand dienen deel te nemen aan een erfelijkheidsonderzoek. Volgens onze cardiogenetische onderzoekingen in het AMC loopt namelijk 40% van hen een zelfde overlijdensrisico. Door gerichte medicatie en/of een ICD-implantatie kan dit na standaard cardiologisch onderzoek voorkomen worden.
Plotselinge dood is een van de belangrijkste doodsoorzaken in de westerse wereld, inclusief Nederland. Bijna een op de vijf Nederlanders overlijdt plotseling. In ruim drie kwart van de gevallen is een hartprobleem de oorzaak. Meestal is dit te wijten aan een zuurstoftekort van de hartspier al dan niet tijdens of na een doorgemaakt hartinfarct (dat soms al lang geleden heeft plaatsgevonden). De eigenlijke doodsoorzaak is dan een ernstige hartritmestoornis die maakt dat het hart niet meer efficiënt bloed kan rondpompen. In de volksmond spreekt men op zo'n moment van een hartstilstand. Alleen een elektrische shock kan dan het hartritme weer herstellen. Als dat buiten het ziekenhuis gebeurt, is de kans op overleven maar een kleine 15%. Bij eventueel onderzoek na het overlijden zal dus in heel veel gevallen een hartprobleem worden aangetroffen. Bij 5 tot 10% van de 100 slachtoffers wordt echter, ondanks uitgebreid onderzoek na de dood, geen oorzaak voor het overlijden gevonden.

Medewerkers van de afdeling Cardiogentica bezig met het analyseren van een grote stamboom die in het rechter plaatje als een cirkel is weergegeven (oudste generatie aan de binnenkant). In deze familie komt op relatief grote schaal plotseling overlijden op te jonge leeftijd voor en nauwkeurige analyse van de stamboom brengt personen in beeld die daar potentieel risico op lopen. De stamboom is rond omdat die zo groot is en er anders een enorm breed, niet meer weer te geven plaatje ontstaat.
Als iemand die jonger is dan 40 jaar plotseling overlijdt, is de kans dat dit berust op zuurstoftekort van de hartspier veel kleiner dan bij oudere slachtoffers. Bij jongere mensen betreft het in dergelijke situaties nog al eens een erfelijke hartziekte. De schattingen lopen uiteen van 50 tot zelfs wel 75%. Dat wil zeggen dat het in 3 van de 4 families voorkomt. Dit is inclusief de gevallen van een hartinfarct op deze jonge leeftijd; daarbij is dan bijna altijd sprake zijn van een erfelijk verhoogd cholesterol.
Ook in die gevallen waarbij geen directe oorzaak wordt gevonden voor het plotseling overlijden, is er vaak sprake van een erfelijke ziekte. Dan zijn bijvoorbeeld de elektrische eigenschappen gestoord en dat vind je niet terug bij onderzoek na de dood. Een erfelijke oorzaak betekent dat gemiddeld de helft van de directe familieleden de kans loopt dezelfde ziekte te hebben met eveneens het risico op plotseling overlijden. In de praktijk is dat risico wel altijd belangrijk minder omdat veruit de meeste erfelijke ziektes zich niet altijd uiten. Mensen hoeven er dus geen last van te krijgen.
Wat moet er nu gebeuren met de familieleden van iemand die op jonge leeftijd is overleden? In het AMC zijn wij van mening dat zij cardiologisch onderzocht moeten worden. De belangrijkste reden hiervoor is dat de meeste ziektes waar het over gaat goed behandelbaar zijn en het specifieke risico op het ernstigste gevolg, het plotselinge overlijden, te bepalen is. Vervolgens kan dit door het nemen van gerichte maatregelen ook voorkomen worden. Bij een aantal ziektes is hiervoor een inwendige defibrillator (ICD) nodig, maar bij andere ziektes is medicatie afdoende.
De kans dat er bij familieleden van een plotseling overleden jong iemand (jonger dan 40 jaar) iets wordt gevonden is vrij groot. Zelf konden we aantonen dat de kans op het vinden van een oorzakelijke ziekte bij familieleden ongeveer 40% is als we ze op een standaardwijze onderzoeken. De families die het betrof waren niet bekend met een erfelijke ziekte in hun familie. Het verrichte onderzoek betrof een hartfilmpje vóór en tijdens inspanning, een 24-uursregistratie en een echocardiogram. Allemaal standaard cardiologisch onderzoek.
De ziektes die aan het licht kwamen, waren vooral elektrische hartziektes. Dat wil zeggen dat de elektrische eigenschappen van het hart niet in orde zijn maar dat het hart wat de pompkracht betreft gewoon functioneert. Bij veel van die ziektes, zoals het lange QT-syndroom is het dagelijks innemen van een bètablokker afdoende. Als er wel een ziekte wordt gevonden die de hartstructuur verandert, dan moet bij familieleden waar het risico op plotseling overlijden hoog wordt ingeschat in de regel ICD-plaatsing worden overwogen. Een goed voorbeeld hiervan is een verdikte hartspier, een van de meest voorkomende erfelijke hartziektes, waarbij met weer gewoon cardiologisch onderzoek (zie boven) de kans op plotselinge hartdood goed kan worden ingeschat.
Van vele erfelijke ziektebeelden is de laatste jaren de oorzaak opgehelderd. In toenemende mate kan daarom tegenwoordig genetisch onderzoek plaatsvinden waarbij ook familieleden kunnen worden onderzocht. Het is dan zoeken naar de verandering in het erfelijk materiaal (DNA genaamd) die als oorzaak van de ziekte beschouwd wordt.
Het onderzoek begint bij iemand waarvan zeker is dat hij of zij een bepaalde ziekte heeft. Dat kan ook de overledene zijn als duidelijk is wat er aan de hand is en er goed bewaard weefsel (of bloed) beschikbaar is. Helaas is DNA-onderzoek duur en duurt het lang (soms zelfs jaren). Als er een verandering wordt gevonden waarvan mag worden aangenomen dat die ziekteverwekkend is kan verder familieonderzoek plaatsvinden. Het grote voordeel is dat zekerheid kan worden geboden, zoweel in positieve als in negatieve zin.
Familieleden hebben uiteraard een vrije keuze in het ondergaan van DNA-onderzoek. Het voordeel is natuurlijk de geboden zekerheid. Een eventueel nadeel is echter het vroegtijdig vaststellen van de aanleg voor een ziekte met mogelijke consequenties voor verzekeringen etc. Alvorens een besluit wordt genomen is het goed uitvoerig alle voor- en nadelen op een rij te zetten en zich goed in de materie te verdiepen. De website van onze afdeling cardiogenetica kan daarbij behulpzaam zijn (http://www.cardiogenetica.nl/). Poliklinieken cardiogenetica zijn in bijna alle academische ziekenhuizen actief.
Lees meer
- Nederlandse Hart Registratie van start
- Radiotherapie bij patiênten met een ICD
- 'Innoveren voor best mogelijke zorg'
- Cryo-ablatie succesvol bij boezemfibrilleren
- 'Hart 3.0 betreft regeneratie van de hartspier'
- 'ICD-controle dichtbij is patiëntvriendelijk'
- Hartspierziekte door eeuwenoud Fries foutje
- Impact van ICD bij maken van mammogram (okt. 2015)
- Specifieke problemen met ICD's bij kinderen
- Nieuwe antistollingsmiddelen
- Betere medicijnen voor antistolling verwacht
- Hartfunctie verbetert: ICD is niet meer nodig (apr
- Pacemakerbehandeling kan effectiever
- Wel of geen defibrillatietest tijdens ICD-implanta
- Medicijngebruik Brugada
- ICD steeds vaker MRI-bestendig (oktober 2014)
- Professor Pedro Brugada (juli 2014)
- Ablatietechniek uit de VS toegepast (april 2014)
- Complicaties bij implantaties (april 2014)
- Wat vinden ICD-dragers van remote monitoring?
- Een draadje in of op het hart. Wat is het verschil
- Verlaging van stralingswaarde tijdens ablaties een
- Stamceltherapie biedt mogelijk voedingsbodem voor
- De cardioloog-elektrofysioloog.
- Nieuwe antistollingsmiddelen. Het voor en tegen
- Cardiale contractiliteit modulatie
- Eerste draadloze pacemakers geïmplanteerd
- Cardiogenetica, een wetenschap in ontwikkeling
- De neurostimulator: een nieuwe behandeling voor pa
- Hart in drie dimensies (januari 2013)
- Atriumfibrilleren (oktober 2012)
- Met pacemaker of ICD in de MRI (oktober 2012)
- ICD’s en het risico op infecties (oktober 2012)
- Specialist in ontregelde ritmes (oktober 2012)
- Richtlijn Radiotherapie bij patiënten met een ICD
- Verschillen tussen vrouwen en mannen met een ICD?
- Uitbreiding indicatie bivent. pacemakers en ICD's
- Vervanging ICD niet altijd vanzelfsprekend. Een voorstel (april 2012)
- Goed nieuws over hart- en vaatziekten. Ontwikkelingen in diagnose en behandeling (april 2012)
- Primaire preventie tegen plotse hartdood met een ICD: heeft de oudere patiënt hier net zoveel voordeel van als de jongere? (januari 2012)
- MRI-scan in veel gevallen veilig voor pacemaker- en ICD-dragers (januari 2012)
- Strenge normen voor ziekenhuis dat ICD-implantaties uitvoert (oktober 2011)
- Hartfalen bij vrouwen (oktober 2011)
- Het steunhart als permanente behandeling van chronisch hartfalen: een nieuw tijdperk is aangebroken ( april 2011)
- Bewaking op afstand kan gemoedsrust bieden aan patiënten met recall-ICD draden (april 2011)
- ICD-implantaties bij kinderen (april 2011)
- Studie concludeert: In Amerika worden veel ICD's onterecht geïmplanteerd (april 2011)
- Bij wie hapert het hart? (januari 2011)
- STIN en telecardiologie - een standpunt-bepaling vanuit het perspectief van de ICD-drager (januari 2011)
- Is primaire preventie door implanteerbare cardioverter defibrillatoren "shockproof" of zinvol? (oktober 2010)
- De toenemende rol van telecardiologie bij de behandeling van hartziekten en de gevolgen daarvan voor behandelaar en patiënt (april 2010)
- Hartritmestoornissen? Trek een defibrillator aan! (januari 2010)
- Maatwerk in het VU medisch centrum. Individueel maatwerk voor patiënten met hartfalen en Cardiale Resynchronisatie Therapie (januari 2010)
- Erfelijkheidsonderzoek naar oorzaak van plotse hartdood (juli 2009)
- Beëindigen van ICD-therapie: een optie? (januari 2009)
- De geheimtaal van het elektrocardiogram (januari 2009)
- De NYHA-classificatie (oktober 2008)
- Kastje voor kinderhart (oktober 2008)
- Orde in de chaos, deel 1: Boezemritmestoornissen (mei 2008)
- Orde in de chaos, deel 2: Kamerritmestoornissen (mei 2008)
- Erfelijkheidsonderzoek en de gevolgen voor ICD-indicaties (oktober 2007)
- Bevolkingsonderzoek naar borstkanker bij ICD-draagsters (oktober 2007)
- Waarom sterven jonge sporters plots aan een hartstilstand? (oktober 2007)
- ICD-implantaties bij kinderen (april 2007)
- Vraagtekens bij de veiligheid van de implanteerbare cardioverter en defibrillator: de recall procedures (januari 2007)
- Hartritmestoornissen bij duursporters (november 2006)
- ICD-draagster en zwangerschap (juli 2006)
- Wij waren ICD-draagster tijdens onze zwangerschap (Redactie juli 2006)
- Stilstaan door hyperactiviteit (januari 2006)
- De implanteerbare cardioverter en defibrillator: van alleen een shock naar volledig therapieplatform: de toekomst (juli 2005)
- De ICD: Levensredder bij uitstek (november 2004)
- Implantatie van de ICD: onder narcose of met plaatselijke verdoving (juli 2003)