Medische verhalen

Medewerkers van de afdeling Cardiogentica  bezig met het analyseren van een grote stamboom die in het rechter plaatje als een cirkel is weergegeven (oudste generatie aan de binnenkant). In deze familie komt op relatief grote schaal plotseling overlijden op te jonge leeftijd voor en nauwkeurige analyse van de stamboom brengt personen in beeld die daar potentieel risico op lopen. De stamboom is rond omdat die zo groot is en er anders een enorm breed, niet meer weer te geven plaatje ontstaat.

Als iemand die jonger is dan 40 jaar plotseling overlijdt, is de kans dat dit berust op zuurstoftekort van de hartspier veel kleiner dan bij oudere slachtoffers. Bij jongere mensen betreft het in dergelijke situaties nog al eens een erfelijke hartziekte. De schattingen lopen uiteen van 50 tot zelfs wel 75%. Dat wil zeggen dat het in 3 van de 4 families voorkomt. Dit is inclusief de gevallen van een hartinfarct op deze jonge leeftijd; daarbij is dan bijna altijd sprake zijn van een erfelijk verhoogd cholesterol.

Ook in die gevallen waarbij geen directe oorzaak wordt gevonden voor het plotseling overlijden, is er vaak sprake van een erfelijke ziekte. Dan zijn bijvoorbeeld de elektrische eigenschappen gestoord en dat vind je niet terug bij onderzoek na de dood. Een erfelijke oorzaak betekent dat gemiddeld de helft van de directe familieleden de kans loopt dezelfde ziekte te hebben met eveneens het risico op plotseling overlijden. In de praktijk is dat risico wel altijd belangrijk minder omdat veruit de meeste erfelijke ziektes zich niet altijd uiten. Mensen hoeven er dus geen last van te krijgen.

Wat moet er nu gebeuren met de familieleden van iemand die op jonge leeftijd is overleden? In het AMC zijn wij van mening dat zij cardiologisch onderzocht moeten worden. De belangrijkste reden hiervoor is dat de meeste ziektes waar het over gaat goed behandelbaar zijn en het specifieke risico op het ernstigste gevolg, het plotselinge overlijden, te bepalen is. Vervolgens kan dit door het nemen van gerichte maatregelen ook voorkomen worden. Bij een aantal ziektes is hiervoor een inwendige defibrillator (ICD) nodig, maar bij andere ziektes is medicatie afdoende.

De kans dat er bij familieleden van een plotseling overleden jong iemand (jonger dan 40 jaar) iets wordt gevonden is vrij groot. Zelf konden we aantonen dat de kans op het vinden van een oorzakelijke ziekte bij familieleden ongeveer 40% is als we ze op een standaardwijze onderzoeken. De families die het betrof waren niet bekend met een erfelijke ziekte in hun familie. Het verrichte onderzoek betrof een hartfilmpje vóór en tijdens inspanning, een 24-uursregistratie en een echocardiogram. Allemaal standaard cardiologisch onderzoek.

De ziektes die aan het licht kwamen, waren vooral elektrische hartziektes. Dat wil zeggen dat de elektrische eigenschappen van het hart niet in orde zijn maar dat het hart wat de pompkracht betreft gewoon functioneert. Bij veel van die ziektes, zoals het lange QT-syndroom is het dagelijks innemen van een bètablokker afdoende. Als er wel een ziekte wordt gevonden die de hartstructuur verandert, dan moet bij familieleden waar het risico op plotseling overlijden hoog wordt ingeschat in de regel ICD-plaatsing worden overwogen. Een goed voorbeeld hiervan is een verdikte hartspier, een van de meest voorkomende erfelijke hartziektes, waarbij met weer gewoon cardiologisch onderzoek (zie boven) de kans op plotselinge hartdood goed kan worden ingeschat.

Van vele erfelijke ziektebeelden is de laatste jaren de oorzaak opgehelderd. In toenemende mate kan daarom tegenwoordig genetisch onderzoek plaatsvinden waarbij ook familieleden kunnen worden onderzocht. Het is dan zoeken naar de verandering in het erfelijk materiaal (DNA genaamd) die als oorzaak van de ziekte beschouwd wordt.

Het onderzoek begint bij iemand waarvan zeker is dat hij of zij een bepaalde ziekte heeft. Dat kan ook de overledene zijn als duidelijk is wat er aan de hand is en er goed bewaard weefsel (of bloed) beschikbaar is. Helaas is DNA-onderzoek duur en duurt het lang (soms zelfs jaren). Als er een verandering wordt gevonden waarvan mag worden aangenomen dat die ziekteverwekkend is kan verder familieonderzoek plaatsvinden. Het grote voordeel is dat zekerheid kan worden geboden, zoweel in positieve als in negatieve zin.

Familieleden hebben uiteraard een vrije keuze in het ondergaan van DNA-onderzoek. Het voordeel is natuurlijk de geboden zekerheid. Een eventueel nadeel is echter het vroegtijdig vaststellen van de aanleg voor een ziekte met mogelijke consequenties voor verzekeringen etc. Alvorens een besluit wordt genomen is het goed uitvoerig alle voor- en nadelen op een rij te zetten en zich goed in de materie te verdiepen. De website van onze afdeling cardiogenetica kan daarbij behulpzaam zijn (http://www.cardiogenetica.nl/). Poliklinieken cardiogenetica zijn in bijna alle academische ziekenhuizen actief.