Dragers

Je hart is ook een spier

Mijn naam is Edgar Schouten. Ik ben 44 jaar, getrouwd en vader van twee zoons. In 2008 ben ik ICD-drager geworden en heb ik door één van de medewerkers in het hartcentrum te Enschede kennis gemaakt met het ICD-Journaal. Ik ben donateur geworden van de STIN omdat ik op de hoogte wil blijven en verhalen wil lezen over de ICD en alles daaromheen. Omdat ik een hartziekte heb in combinatie met een spierziekte, heeft men mij gevraagd om een artikel te schrijven voor de rubriek ICD-dragers aan het woord. Dat wil ik graag doen.

Inleiding: mijn verhaal

Ik wist al van kinds af aan dat ik de enige in de familie was die zich lichamelijk anders ontwikkelde dan anderen. Maar ook na verschillende onderzoeken en tests kon de oorzaak niet worden vastgesteld. Desondanks bleef mijn lichamelijke ontwikkeling door de jaren heen redelijk stabiel. Ik fietste naar mijn werk (in het ziekenhuis) en werkte volledig. Naast mijn gezin en werk had ik ook nog een aantal actieve hobby's. Ik was soloklarinettist in een harmonieorkest en fietste zo'n 150 kilometer per week op mijn racefiets.

Tot de zomer van 2003: mijn conditie ging langzaam achteruit en eind 2003 werd ik opgenomen in het ziekenhuis te Almelo. Er werd ernstige gedilateerde cardiomyopathie (hartfalen met in mijn geval een pompfunctie van 30%) geconstateerd. Ook nu kon men geen oorzaak vinden maar mijn conditie en spierkracht gingen steeds verder achteruit en ik kreeg steeds meer verschillende ritmestoornissen vanuit de kamer en de boezem.

In 2008 stuurde mijn cardioloog me door naar een collega in het hartcentrum in Enschede. Daar slaagde men er wel in een diagnose te stellen: limb-girdle spierdystrofie (type 1B). Dat bleek dus de oorzaak te zijn van mijn lichamelijke gesteldheid en mijn ritmestoornissen. Heel snel daarna heb ik een ICD gekregen. Medicijnen had ik al: ter verbetering van mijn hartpompfunctie, voor mijn ritmestoornissen en ter voorkoming van vochtophoping. Ook heb ik al sinds eind 2003 een zoutbeperkt dieet. Mijn longfunctie is sinds ik ziek ben ook verminderd. Rugklachten treden regelmatiger op. Af en toe heb ik slikklachten omdat de peristaltiek van mijn slokdarm gestoord is. Verder heb ik nog geen zichtbare gebreken, alleen dat ik wat "vreemd" loop en beweeg en hulpmiddelen gebruik. Via revalidatiecentrum "het Roessingh" in Enschede zijn er allerlei vormen van begeleiding gerealiseerd evenals aanpassingen thuis. Dit alles moet mijn lichamelijke beperkingen ondervangen.

Wat is nu limb-girdle spierdystrofie?

Limb-girdle spierdystrofie (limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) is een aandoening in de spieren waardoor deze niet of onvoldoende functioneren. Het gaat met name om de spieren van schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen.

Hoe ontstaat deze spierdystrofie?

De ziekte kan ontstaan door een afwijking in de genen die ouders overdragen op hun kind. De ouders kunnen zelf ook ziek zijn of alleen maar de drager van de ziekte. De ziekte kan ook ontstaan als beide ouders gezond zijn. Ze wordt dan veroorzaakt door een verandering in het genetisch materiaal, door een speling van de natuur of een spontane mutatie tijdens de conceptie. Normaal gesproken zorgen de meeste van deze genen voor de productie van bepaalde eiwitten in de spiercelwand. Die beschermen de spiercellen tegen beschadiging tijdens spieractiviteit. Zijn enkele van deze eiwitten niet of in onvoldoende mate aanwezig dan bestaat de mogelijkheid dat de spiercelwand niet goed functioneert. Hierdoor kan de spiercel eerder beschadigd raken, wat achteruitgang in spierkracht tot gevolg heeft.

Hoe wordt de diagnose van deze spierdystrofie gesteld?

- Door een lichamelijk onderzoek.

- Met een bepaling van het enzym creatinekinase (CK) in het bloed of DNA-bloedonderzoek.

- Met een elektromyografisch onderzoek: het meten van de elektrische activiteit in de spier.

- Met een microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel.

Wat zijn de gevolgen van deze spierdystrofie?

Over het algemeen is een geleidelijke achteruitgang in kracht te verwachten. Het is een chronische ziekte, die niet te genezen is. Je merkt meestal dat er iets aan de hand is als je door zwakte van heup- en beenspieren een waggelende gang krijgt. Je hebt vaak moeite met hollen en valt vaak. Uit een stoel opstaan of traplopen kan lastig zijn. Door zwakte in de schouders kan het moeilijk zijn om de haren te kammen, iets van een hoge plank te pakken of zwaar te tillen. De spierzwakte neemt doorgaans langzaam in ernst toe, maar per individu zijn er grote verschillen. Dit lijkt samen te hangen met het type limb-girdle spierdystrofie. Bij sommige typen kun je binnen enkele jaren niet meer lopen en raak je aangewezen op allerlei hulpmiddelen.

Wat is de relatie van deze spierdystrofie tot het hart?

Het hart is immers ook een spier. En mensen met de spierziekte Limb Girdle (type 1B) moeten alert zijn op hartklachten. Nog beter is regelmatige controle om de klachten voor te zijn en afwijkingen in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Ook hier verschillen de problemen per patiënt zodat de vooruitzichten per individu eveneens vaak onzeker en onvoorspelbaar zijn. Maar bij de meeste patiënten zal de hartspier verslappen, zodat het hart uitrekt; je spreekt dan van gedilateerde cardiomyopathie. De pompkracht neemt af en zonder behandeling kan hartfalen ontstaan, de situatie waarbij het lichaam niet langer voldoende bloed krijgt. Zodra bij controle afwijkingen aan het licht komen die op cardiomyopathie wijzen, kan de cardioloog medicijnen voorschrijven die de hartspier ondersteunen en verdere achteruitgang afremmen.

Van patiënten met cardiomyopathie is bekend dat die aandoening van de hartspier tot een ritmestoornis kan leiden. Deze patiënten lopen niet alleen het risico dat het prikkelgeleidingsysteem wordt aangetast en hun hartslag vertraagt, maar ook dat ze een snelle kamer- of boezemritmestoornis ontwikkelen. Ze zouden dan in aanmerking kunnen komen voor een ICD.

Hoe kan spierdystrofie behandeld worden?

Een afdoende behandeling is er (nog) niet, want het is niet mogelijk om de spieren weer goed te laten functioneren. Wel kan er het nodige gedaan worden om te leren omgaan met de gevolgen van de ziekte. Hierbij kun je veel baat hebben bij het advies van en de begeleiding door een revalidatiearts (al of niet in een revalidatiecentrum) en/of diverse andere behandelaars, zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut of psycholoog. Gezien de kans op hartproblemen is een regelmatige controle door een cardioloog aan te raden. Meestal wordt er gestart met de nodige medicatie en eventueel wordt later een ICD geïmplanteerd om de behandeling met medicijnen te ondersteunen. Voorts is een regelmatige controle van de ademhalingsfunctie door een longarts aan te bevelen, omdat ook de ademhalingsspieren kunnen worden aangetast. Blijkt dat zo te zijn dan kan eveneens begonnen worden met de medicatie.

Lotgenotencontact

Omdat hartziekte in combinatie met spierziekte (met ondersteuning van een ICD) dus voorkomt, ben ik dit jaar begonnen met het opzetten van lotgenotencontact voor deze groep patiënten, omdat dit tot nu toe ontbreekt. Ook de informatie die op internet te vinden is, is niet altijd duidelijk en compleet. Op deze manier hoop ik informatie uit te wisselen en ervaringen te delen met lotgenoten en andere betrokkenen zodat niet iedereen het wiel opnieuw hoeft uit te vinden.

Ik weet heel goed dat geen twee patiënten hetzelfde zijn. Jouw arts kent jouw situatie het beste en ziet je in levende lijve. Er is alle reden om bovenal te vertrouwen op zijn oordeel, zijn adviezen en zijn informatie. Maar omdat je als patiënt veel ervaringen opdoet die voor anderen belangrijk kunnen zijn, denk ik toch dat dit lotgenotencontact een bijdrage kan leveren aan de informatievoorziening naar lot-/soortgenoten met hart- en spierziekte. De informatie is te vinden op http://www.lotgenotenmethartenspierziekte.webklik.nl/ en als je behoefte hebt aan lotgenotencontact kun je reageren via: eschoutenmail AT gmail DOT com.

Mijn ziekte weerhoudt me gelukkig niet om (nieuwe) leuke dingen te ondernemen, zoals het opzetten van dit lotgenotencontact. Bijna elke dag kook ik met plezier voor mijn gezin. Naast twee keer per week fysio probeer ik ook elke dag nog een half uur met mijn rollator te wandelen. Als het kan ga ik af en toe met mijn vrouw ergens naar toe (bv. winkelen) of ga ik mee naar wielertrainingen en/of wielerwedstrijden om onze jongens te supporteren. Daarnaast heb ik een modelbouw treintafel waar ik mij zelf helemaal in kwijt kan. Mijn geknutsel zorgt voor geestelijke afleiding, waardoor ik beter met mijn beperkingen kan omgaan.

Tot slot

Als je een hartziekte en/of spierziekte krijgt en daarvoor volop in het leven stond, kun je (zoals men dat zegt) in een "zwart gat" terecht komen. Je rollenpatroon en je omgeving verandert. Dit gebeurt dus niet alleen bij topsporters, zoals men vaak zegt. Het enige wat je zeker weet is dat je met deze ziekte geen andere keus hebt. Het leven gaat verder. Laat je daarom goed informeren over je ziekte, kijk vooral naar wat je nog wel kunt en probeer je ervaringen met lotgenoten te delen. Dit zijn tips die je echt kunnen helpen.