Dragers (jongeren en kinderen)

Irene Rietveld (juli 2009)

Wij, vier nichtjes blijken draagster van een verraderlijk gen

Even voorstellen: wij zijn Marcella (22), Renske (20), Marjolein (21) en Irene Rietveld (20) uit het kleine, mooie dorp Polsbroek. Marcella en Renske zijn zussen en hetzelfde geldt voor Marjolein en Irene. Met zijn vieren zijn wij nichtjes. Minder dan een jaar geleden wisten wij geen van vieren van het bestaan van een ICD af, maar nu zijn wij alle vier ICD-draagsters geworden.

 

Ons verhaal begint op dinsdag 5 februari 2008. Die dag werden wij 's ochtends om 08.00 uur allemaal door onze vaders opgebeld met de boodschap dat er iets ergs gebeurd was. Op dat moment gingen wij er eigenlijk allemaal van uit dat onze oma was overleden aangezien zij al de leeftijd van 86 had. Maar dat was niet het geval, het bleek om onze 23-jarige neef Walter te gaan.

 

Walter was op maandagavond nietsvermoedend naar bed gegaan en voelde zich kiplekker. De volgende morgen had onze oom meerdere malen zijn wekker af horen gaan maar had Walter nog niet gehoord, terwijl deze normaal voor mijn oom opstond en beneden was. Onze oom bekroop een angstig gevoel en hij besloot bij Walter te gaan kijken. Toen hij de kamer van Walter binnen ging, bleek dat zijn voorgevoel juist was. Walter lag levenloos in zijn bed. Het bleek om een hartstilstand te gaan. Hij was gaan slapen en niet meer wakker geworden. Een mooie dood zeggen veel mensen dan, maar niet voor iemand die 23 jaar is en die in de bloei van zijn leven staat.

 

Het klopte voor ons allemaal niet. Hij was een normale, gezonde, Hollandse jongen. Je bedenkt voor jezelf wel honderd verschillende redenen en verklaringen voor zijn overlijden, maar geen één van deze was waar.

 

Ongeveer een maand na het overlijden van Walter overleed een achterneef van ons op 29-jarige leeftijd ook plotseling aan een hartstilstand. Zijn zus was al een keer door haar echtgenoot gereanimeerd, ook naar aanleiding van een hartstilstand.

 

Na al deze voorvallen is er bij iemand in het AMC in Amsterdam een belletje gaan rinkelen wat leidde tot de start van een genetisch onderzoek. Daarbij kon men gelukkig nog beschikken over het DNA van Walter, omdat men na zijn overlijden tijdens de autopsie weefsel voor microscopisch onderzoek had afgenomen. Tijdens dit onderzoek zijn een aantal balletjes gaan rollen waaronder dat van de familie Rietveld.

 

Dit genetisch onderzoek waarvan wij in eerste instantie niet veel afwisten omdat het nog in de kinderschoenen staat, heeft aangetoond dat in onze familie in het DNA een defect gen voorkomt. Dit gen zorgt voor een verhoogde kans op kamer- of ventrikelfibrilleren. Dit houdt in het kort in dat het ervoor zorgt dat je hart binnen enkele seconden van een normale hartslag naar een levensbedreigende hoge hartslag kan gaan zonder enige aanleiding. Het gevolg is dat het hart het bloed niet meer door het lichaam kan pompen en ermee stopt. Dit alles gebeurt in enkele seconden. Kamerfibrilleren openbaart zich in de meeste gevallen tijdens een toestand van rust, zoals in je slaap.

 

Dit kamerfibrilleren erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat je 50% kans hebt om het gen te erven en dus 50% kans hebt op een erfelijke hartziekte als één van je ouders drager van dit gendefect is. Het defecte gen ligt op chromosoom 7. Van alle chromosomen hebben we een paar (=2). Eéntje afkomstig van vader en ééntje van moeder. Wanneer in één van beide chromosomen het defecte gen aanwezig is, dan is dat dominant over de ‘gezonde' kopie. Het normale gen is, met andere woorden, onvoldoende in staat om het effect van het gen met de afwijking op te heffen. De aanleg voor kamerfibrilleren komt net zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen (autosomaal).

 

Onze achternicht, die gereanimeerd was, bleek draagster van het gendefect en vervolgens ook Walter. Walter is waarschijnlijk ten gevolge van kamerfibrilleren in zijn slaap overleden. Na deze ontdekking is alles heel erg snel gegaan. De moeder, broer en zus van Walter zijn gelijk onderzocht. Zij kregen voorrang omdat het om de naaste familie ging. Onze tante (de moeder van Walter) was ook drager van het gen. Zij heeft dus het gendefect aan Walter overgedragen. Gelukkig waren zijn broer en zus beiden geen dragers.

 

Nadat zij onderzocht waren, waren onze vaders ook aan de beurt. Zij zijn thuis in totaal met zes kinderen. Vier van deze kinderen hebben zelf ook kinderen. Er brak dus een spannende tijd aan. Uiteindelijk bleken onze vaders drager van het gen te zijn. Dat betekende dat wij ook onderzocht moesten worden want de kans dat wij het gen eveneens bij ons droegen was inmiddels 50% geworden.

 

In grote lijnen was ons wel duidelijk wat de onderzoeken inhielden want vooraf waren we een aantal keren naar informatiebijeenkomsten en gesprekken geweest. Zo wisten we dat de mogelijkheid bestond dat bij ons een "kastje" of ICD geïmplanteerd zou worden als we draagster van het gendefect zouden blijken te zijn.

 

Het zou twee tot drie weken duren eer we de uitslag van het onderzoek kregen. Wederom een spannende tijd dus. Het idee dat je misschien wel een erfelijke hartziekte bij je draagt, is niet prettig, zeker niet als je zolang moet wachten op de uitslag. Dit gold bovendien niet alleen voor ons. Van steeds meer families uit onze regio hoorden wij dat ze ook met deze onderzoeken te maken hadden gekregen. Het bleek uiteindelijk om dezelfde afwijking te gaan. Ver weg staan deze families dus met elkaar in verband. Dit geeft aan dat het betreffende gendefect al honderden jaren aanwezig is.

 

Na ongeveer drie weken wachten, brak de dag aan dat we voor de uitslag gebeld zouden kunnen worden. Het leek wel alsof we weer examen gedaan hadden en op het telefoontje wachtten waarin je verteld wordt of je wel of niet geslaagd bent! Toen uiteindelijk dat telefoontje kwam, kregen we alle vier te horen dat we dragers van het gen zijn. De eerste reactie van de mensen in onze omgeving was ongeloof. "Jullie hebben toch allemaal 50% kans? Ongelooflijk hoor, dat jullie het dan alle vier hebben!''. En zo ervoeren wij dat ook. Eigenlijk is het ook heel bizar.

 

Toen eenmaal bekend was dat we alle vier drager waren en dus de afwijking bij ons droegen, ging alles in een stroomversnelling. Aangezien de risicoleeftijd van ongeveer 20 jaar tot 50 jaar loopt, vielen wij daar net in. Voor zover nu bekend is, hebben dragers van het gen ongeveer 50% kans op kamerfibrilleren. Wat ons betreft was er dus geen sprake van een keuze: we wilden allemaal gebruik maken van de mogelijkheid om een ICD geïmplanteerd te krijgen. Ook de keuze van de plaats waar de ICD moest komen, onder de huid of onder de spier, was snel gemaakt. Wij kozen allemaal voor een ICD onder de spier. Dit met name om cosmetische redenen, maar ook vanwege onze activiteiten; voor ons gevoel voor veiligheid.

 

Voor Irene vond de ingreep plaats op dinsdag 9 september in het AMC in Amsterdam. Marcella en Renske kregen de ICD op vrijdag 19 september in het St.-Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein. Marjolein was de hekkensluiter. Zij werd op maandag 3 november geopereerd in het AMC. Vanwege haar opleiding bij de politie had ze ervoor gekozen de ICD later te laten implanteren.

 

Wij hebben de ingreep alle vier als erg pijnlijk ervaren, aangezien we niet onder algehele narcose mochten en de ICD onder de spier moest komen te zitten. Hierbij schijnt mee te spelen dat we nog jong zijn en alles bij ons nog strak staat. Bij Marjolein en Irene is de implantatie daarom ook iets minder soepel verlopen, doordat er weinig ruimte onder de spier te vinden was en de spier te strak stond. Bij Marcella en Renske was er wel voldoende ruimte, maar ze hebben alsnog erg veel pijn gehad tijdens de ingreep. Kortom: geen pretje dus!

 

Dan is de operatie achter de rug en begint het revalideren. Het is eigenlijk best raar: voordat je geopereerd wordt ben je gezond en voel je je goed maar als je uit de operatiekamer komt, ben je en voel je je ineens ziek. Ondanks de pijnstillers hadden we de eerste week allemaal erg veel pijn. Gelukkig werd dit geleidelijk aan minder en hebben we erg veel steun gehad aan elkaar en van de mensen om ons heen.

 

Dat we enige tijd geen auto mochten rijden hebben we alle vier als behoorlijk vervelend ervaren. Je bent bij ons in de buurt namelijk nergens zonder auto. Aangezien we er allemaal aan gewend waren onafhankelijk te zijn en twee van ons zelfs over een eigen auto beschikken, was dit wel even doorbijten. Gelukkig hebben we nu weer allemaal ons rijbewijs in het bezit en crossen we weer vrolijk rond door de polder.

 

Zoals iedereen met een ICD wel zal weten, veranderen er na de implantatie een aantal dingen in je leven. Meestal betreft het kleine aanpassingen in je levensstijl en moet je met een aantal dingen rekening gaan houden. Daarnaast moet je natuurlijk wel wennen aan je nieuwe vriend of aan ‘'het eeuwige leven" zoals hij door sommigen van ons ook wel wordt genoemd. Er zit toch iets in je lichaam, wat er niet thuishoort. Gelukkig zijn we nu, een aantal maanden na onze operaties, al aardig aan alles gewend. Met de meeste extra dingen die de implantatie van een ICD met zich meebrengt, valt best te leven.

 

Jammer genoeg hebben we wel wat moeten laten vallen, zoals onze gezamenlijke hobby: voetballen. Voor ons ICD-avontuur zaten we alle vier op voetbal. We hebben een aantal jaar met zijn vieren samen in één team gevoetbald, en de laatste twee jaar voetbalden Marcella, Marjolein en Irene in de zaal bij elkaar in een team en speelde Renske op het veld. Marcella, Marjolein en Irene hebben het voetballen voorlopig stopgezet. Wanneer je bedenkt wat er zou kunnen gebeuren, vinden we het risico alle drie te groot en daarnaast zou onze afwezigheid van enkele maanden behoorlijk wat problemen op kunnen leveren voor de overige teamgenoten. Renske is daarin de meest eigenwijze van ons en is voorzichtig aan begonnen met trainen. Ze heeft na twee maanden trainen ook al een aantal wedstrijden gespeeld. Dit doet ze binnenkort echter wel met bescherming.

(Voor een afbeelding daarvan: zie artikel Michael Jansen.)

 

Met name voor Marjolein heeft de implantatie een probleem opgeleverd omdat zij haar opleiding bij de politie heeft moeten afbreken. Na een aantal gesprekken met haar leidinggevenden over haar situatie, hebben deze plotseling (ten onrechte) besloten dat zij de opleiding niet verder kan volgen zo lang ze een ICD draagt. Marjolein is het hier absoluut niet mee eens en probeert nu toch voor elkaar te krijgen dat zij haar studie kan vervolgen. Deze procedure loopt nog steeds en we wachten in spanning af. Dus als iemand dit leest en ook werkzaam bij de politie is, inclusief ICD, mag hij/zij gerust (graag zelfs) contact met haar opnemen! ! E-mailadres: nicegirl_marjolein AT hotmail DOT com

Op dit moment zijn we allemaal weer aan het werk of volgen we onze studie weer. We proberen zoveel mogelijk de dingen te blijven doen of weer op te pakken die we voor de implantatie ook deden. Van beperkingen merken we eigenlijk nauwelijks nog iets. Vaak denken we aan het feit dat Walter, net als wij, ook een ICD had kunnen krijgen en dat het eigenlijk niet eerlijk is. We proberen de gedachte maar in ons achterhoofd te houden, dat hij wel de vier levens van zijn nichtjes heeft gered.

 

Ten slotte willen we alle mensen bedanken die er na het overlijden van Walter, tijdens de onderzoeken, de implantaties en de tijd daarna voor ons waren en die ons geholpen hebben met alles. Zonder al deze mensen was het een stuk moeilijker geweest. Met name onze ouders, familie, vriendjes, vriendinnen en alle andere mensen uit onze naaste omgeving: onwijs bedankt!

Lees meer

Open archief (4 artikelen)