Dragers (jongeren en kinderen)

Bia, Bertus en Corné van den Hazel (januari 2011)

Misschien hebben we in de toekomst wel geen ICD meer nodig

Even voorstellen. Wij zijn Bia, Bertus en Corné van den Hazel en respectievelijk 22, 26 en 18 jaar oud. Sinds april 2008 zijn wij alle drie ICD-dragers. Graag willen wij ons verhaal vertellen. Op 17 augustus 2002 gaan wij met het hele gezin zwemmen. Bertus en Willem, onze broer die toen nog leefde, besluiten een wedstrijdje te doen om te zien wie als eerste aan de overkant is. Willem wordt niet goed en wordt door Bertus en onze moeder bewusteloos op de kant gelegd. Reanimatie mocht helaas niet meer baten en Willem overlijdt op 16-jarige leeftijd aan een hartstilstand. Die warme zomerdag die zo mooi begon, zal voor ons altijd een zwarte bladzijde in ons leven blijven.

 

Willem was 2 keer eerder al niet goed geworden namelijk tijdens een korfbalwedstrijd in mei 1997 en tijdens het schoolkamp in mei 2002. Daar deden ze handje drukken. Daarbij gaat het erom wie als eerste de hand van de tegenstander op de tafel krijgt. Dit kost erg veel inspanning. Willem is toen niet goed geworden en buiten bewustzijn geraakt. De leraren belden een ambulance maar omdat Willem snel bijkwam kon deze worden afgebeld. Daarop hebben de leraren onze ouders gebeld met het verzoek om hem te komen ophalen. Ondertussen had onze moeder contact opgenomen met de huisarts die dienst had. Deze onderzocht Willem maar kon niks bijzonders constateren. Mochten we het niet vertrouwen dan konden wij de volgende dag naar onze eigen huisarts gaan. De volgende dag is Willem inderdaad naar hem toe geweest maar ook die constateerde geen afwijkingen. Hij vond het dan ook niet nodig om verder onderzoek te doen. In mei 1997 was Willem namelijk al getest op suikerziekte en had er een ECG-onderzoek plaatsgevonden.

 

Omdat dit Willem op jonge leeftijd overkomt, wordt onderzocht waardoor die hartstilstand is veroorzaakt. Men wil onder andere weten of er sprake is van een erfelijke hartaandoening en daarom worden er een aantal monsters op kweek gezet voor verder onderzoek.

 

In juli 2003 krijgen we telefoon van de arts die de onderzoeken leidt . Hij vraagt of onze ouders in de gelegenheid zijn om naar het ziekenhuis te komen. Daar krijgen ze te horen dat wij CPVT-drager zijn. Bij deze hartziekte is het hart normaal van opbouw, maar kan de elektrische activiteit ontregeld raken bij inspanning en emotie en vooral ook bij combinatie hiervan (bijvoorbeeld bij sportwedstrijden). Hierdoor kan het hart veel te snel en omsamenhangend gaan kloppen, zodat kamerritmestoornissen ontstaan ten gevolge waarvan iemand duizelig wordt, wegraakt of, in het ergste geval, overlijdt. De ziekte is erfelijk. (zie einde artikel

 

Ook in onze familie is dat het geval. Onze vader heeft het gen aan ons doorgegeven. Maar omdat hij al op een leeftijd is waarop er geen risico meer bestaat op het ontstaan van een levensbedreigende hartritmestoornis, is volgens de cardiologen plaatsing van een ICD niet nodig. Wel gebruikt hij net als wij selokeen en tambocor.

 

In december 2004 worden de broers en zussen van onze vader en zijn moeder eveneens onderzocht. Uit de onderzoeken blijkt dat niemand van de broers en zussen of moeder drager is. Dit betekent dat onze vader waarschijnlijk de eerste is die het gen met zich meedraagt.

 

De arts vertelt dat de afwijking prima te behandelen is met medicijnen en schrijft selokeen voor. Toch blijkt dit niet afdoende want als we ons inspannen hebben we nog steeds last van hartritmestoornissen. De artsen komen met het advies om een ICD te plaatsen. In augustus 2006 krijgt Bertus in de Isala klinieken te Zwolle zijn ICD. In maart 2007 volgt Bia. En Corné in april 2008. De artsen vonden hem erg jong en wilden eerst wachten tot hij een groeispurt had gemaakt.

 

Dan krijgen we in februari 2009 een telefoontje van het AMC in Amsterdam. Er is een medicijn, Tambocor genaamd,dat men wil uittesten voor de behandeling van CPVT. Het bestond al langere tijd maar werd nog niet veel gebruikt voor de behandeling van hartritmestoornissen. De vraag is dan ook of wij willen meedoen aan het onderzoek. Dat willen wij graag. Al snel blijkt dat bij geen van ons drieën nog hartritmestoornissen optreden. Een bijzonder resultaat. En een zeer fijne gedachte. Misschien hebben we in de toekomst wel geen ICD meer nodig.

 

In maart 2009 krijgen we een brief van de Isala Klinieken. Er is geconstateerd dat er in de periode dat Bia haar ICD heeft gekregen, andere draden zijn gebruikt. Deze blijken niet zo sterk te zijn en daarom is er wereldwijd bij 268000 patiënten een kans van 3% op een draadbreuk. Heel klein dus. Toch wil men de ICD extra scherp afstellen en thuis een"bewaakkastje" plaatsen. Maar voordat dit allemaal gebeurd is, begint de ICD van Bia al te piepen en wordt vastgesteld dat zich bij haar inderdaad een draadbreuk heeft voorgedaan. Bia wordt opgenomen in Zwolle en omdat we dan ruim een half jaar bezig zijn met de medicijnen, wordt er gekeken of ze het misschien al af kan zonder ICD. De resultaten van het onderzoek zijn positief maar toch besluiten we voor een "nieuwe" ICD te gaan. De risico's zijn allemaal net iets te groot.

 

Op 4 oktober 2010 gaan we voor controle naar het AMC. De uitslagen zijn erg positief. Het medicijn Tambocor slaat goed aan. Bij geen van ons drieën hebben zich nog hartritmestoornissen voorgedaan. Zoals het er nu uitziet, is het perfect. Dat houdt in dat de ICD eigenlijk niet meer vervangen hoeft te worden. En dit geldt dan voor ons alle drie. Prof. dr. A.A. Wilde van de afdeling Cardiogenetica raadt ons dan ook aan om er heel goed over na te denken of we dat nog laten doen wanneer de batterijen leeg zijn. Wij zelf zijn super blij met dit nieuws. We vinden het dan ook erg fijn dat wij hebben meegedaan aan dit onderzoek. Dit betekent voor ons niet elke 7 jaar een operatie. Corné zijn grote droom, vrachtwagenchauffeur worden, kan dan ook in vervulling gaan. Dat wilde hij altijd al, maar met een ICD gaat dat niet.

 

Het leven met een ICD is niet anders voor ons dan zonder. Bij sommige lichaamsbewegingen voel je de ICD zitten, maar dat zal iedereen die een ICD heeft wel ervaren. Er zijn geen dingen die we ervoor laten en extreem sporten deden we toch al niet. Bertus is interieurbouwer van beroep en tilt dagelijks zware dingen zoals grote kasten maar heeft daarbij geen hinder van de ICD. Corné werkt in de wegenbouw en heeft er ook geen last van. In maart 2009 had hij wel een klein bedrijfsongeval. Terwijl hij naast een kraan aan het werk was, drukte de kraanmachinist op de verkeerde knop waardoor Corné de bak van de kraan tegen zich aan kreeg. Hij is een nacht voor observatie in het ziekenhuis geweest en de ICD werd uitgelezen maar er was gelukkig niks aan de hand. Dit kan natuurlijk altijd gebeuren. Het was natuurlijk even schrikken dat de kraanbak precies tegen de ICD aankwam.

 

Voor ons in de toekomst dus misschien geen ICD meer. Dat is wel erg bijzonder. Dat hadden we zelf nooit gedacht. Daarom is het fijn om te weten dat de wetenschap niet stil staat.

 

Dit is ons verhaal over onze ICD's. Mocht je vragen hebben of iets kwijt willen: mailen mag altijd: biavandenhazel AT hotmail DOT com.

 

 

CPVT (cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardieën)

CPVT is een aandoening waarbij de elektrische activiteit van het hart verstoord is. Het hart zelf vertoont een normale structuur, het hartfilmpje of elektrocardiogram in rust is normaal maar bij met name een inspanningsonderzoek of tijdens een 24 uurs ECG-registratie met periodes van inspanning erop, is de aandoening in de regel duidelijk te herkennen.

 

CPVT is, voor zover bekend, altijd een erfelijke aandoening. De manier van overerven wordt autosomaal dominant genoemd. Dit betekent onder meer dat de kinderen van iemand met de aanleg voor CPVT elk 50% kans hebben de aanleg voor de aandoening te erven. Dit geldt voor zonen en voor dochters. Deze kans is niet te beïnvloeden. Ook is het meestal zo dat broers, zusters en ouders van een patiënt 50% kans hebben de aanleg bij zich te dragen. Niet iedereen die de erfelijke aanleg heeft voor CPVT, hoeft hiervan klachten te ervaren. Soms erft de ziekte autosomaal recessief over namelijk wanneer de erfelijkheid veroorzaakt wordt door het CASQ2-gen (zie hieronder).

De aanleg voor de ziekte is gelegen in veranderingen in het erfelijk materiaal, het DNA. Op dit moment zijn er twee erffactoren (genen) bekend die CPVT veroorzaken, maar er zijn er waarschijnlijk nog meer. Tot nu toe zijn die echter (nog) niet gevonden. Bijna elke familie met CPVT heeft een andere verandering (mutatie) in één van deze genen.

De genen waar op dit moment diagnostiek voor beschikbaar is, heten het RYR2 en het al genoemde CASQ2-gen. Een afwijking in één van deze beide genen veroorzaakt een defect in de eiwitten die in de hartcellen de huishouding van bepaalde stoffen regelen. Doordat deze regeling verstoord is kunnen eenvoudiger hartritmestoornissen ontstaan. Bij de meeste patiënten met CPVT wordt DNA-diagnostiek ingezet naar mutaties in deze beide genen. Op dit moment wordt in ongeveer 60% van de mensen (families) met CPVT een mutatie in één van beide genen gevonden. Ook bij CPVT-patiënten zonder een mutatie in deze genen is in de meeste gevallen sprake van een erfelijke aandoening. In de toekomst zal bij deze overige patiënten diagnostiek volgen in andere CPVT genen.

Als wel een mutatie gevonden wordt, is het mogelijk om familieleden te onderzoeken op dragerschap hiervoor. Het is erg belangrijk om DNA-dragerschapsonderzoek bij familieleden te kunnen doen, gezien de noodzaak en mogelijkheden tot preventie van plotselinge hartdood. Onderzoek bij de cardioloog is niet voldoende om de diagnose uit te sluiten.

 


Opmerking: Op 22 januari 2014 is bij Bia de ICD verwijderd omdat haar behandelend cardioloog van mening was dat haar hartafwijking ook goed te behandelen is met een nieuw medicijn dat nog niet zo lang geleden is vrijgegeven.


Lees meer

Open archief (4 artikelen)