Nieuws

Een zeldzame afwijking in het genetisch materiaal kan met andere risicofactoren zoals een hoge bloeddruk, leiden tot een verdikking van de hartspier. Dat is vastgesteld door onderzoekers van het Maastricht UMC+ bij verschillende verwante families in de regio Eindhoven.

Stamboomonderzoek
Hartspierverdikking (HCM) kan leiden tot hartfalen. De pompfunctie vermindert zodat het bloed niet meer goed door het lichaam pompt. Klachten zijn vaak pijn op de borst, kortademigheid, benauwdheid en vermoeidheid. Daarnaast is er verhoogd risico op een hartstilstand.
Tijdens het onderzoek zijn vijftien families uit de regio Eindhoven, Maastricht, Amsterdam en Groningen op basis van DNA kenmerken gekoppeld. Door stamboomonderzoek kon men teruggaan naar families tot 1650 die woonden in de Spaanse regio Valladolid tijdens de Tachtigjarige oorlog.

Voor alsnog worden alleen families waarvan het de genmutatie bekend is opgeroepen voor onderzoek.

Lees meer

Bron: nationale zorggids.nl