Nieuws

Ogenschijnlijk gezonde mensen die, bijvoorbeeld tijdens het sporten, door een ernstige hartritmestoornis overlijden: er is een kans dat ze de erfelijke hartziekte ARVC hebben. Onderzoekers van het UMC Utrecht en het Johns Hopkins Hospital (VS) hebben nu een risicocalculator ontwikkeld. Daarmee is eenvoudig het individuele risico op levensbedreigende hartritmestoornissen bij ARVC-patiëntente berekenen. Artsen kunnen op basis hiervan samen met een patiënt de beste behandeling kiezen. Gebruik van de calculator kan bij ARVC-patiënten een op de drie ICD-implantaties, een belastende ingreep, voorkomen.

Bij de erfelijke hartziekte ARVC, aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie, komen levensbedreigende hartritmestoornissen voor. Ook verslechtert de pompfunctie van het hart langzaam. De aanleg voor de ziekte is erfelijk. Eén op de duizend mensen heeft deze erfelijke aanleg. Dertig procent van hen, krijgt ook echt ARVC. Het is daarmee een van de meest voorkomende erfelijke hartspierziekten in Nederland. De aandoening treft zowel mannen als vrouwen, veelal jonge en zeer sportieve patiënten, met een gemiddelde leeftijd van 35 jaar. 

Meer inzicht

Plotse hartdood is het meest zichtbare, maar tot nu toe ook het meest onvoorspelbare gevolg van ARVC. Meer inzicht in het risico op hartritmestoornissen voor individuele patiënten is dan ook erg belangrijk voor de behandeling. 
Het geschatte risico kan leidend zijn bij de keuze voor een behandeling met medicijnen, het dringende advies (veel) minder te sporten of het operatief aanbrengen van een ICD: een implanteerbare cardioverter defibrillator. Dit apparaatje kan het hartritme herstellen op het moment dat er een levensbedreigende hartritmestoornis optreedt. Een ICD is de enige bewezen levensverlengende behandeling bij ARVC, maar gaat ook gepaard met risico’s, zoals complicaties bij de operatie die nodig is voor de implantatie.

DNA-onderzoek

Samen met veertien ziekenhuizen in zes Europese en Noord-Amerikaanse landen, geleid door het UMC Utrecht en het Johns Hopkins Hospital (Baltimore, VS), hebben onderzoekers nu een rekenmodel ontwikkeld. Laurens Bosman (arts-onderzoeker cardiologie) en Anneline te Riele (cardioloog i.o.) speelden als hoofdonderzoekers in het UMC Utrecht een belangrijke rol in de ontwikkeling van het rekenmodel. Met dit model, een risicocalculator, kan het individuele risico van een patiënt op levensbedreigende hartritmestoornissen worden vastgesteld. De risicocalculator is gebaseerd op gegevens van 528 ARVC-patiënten bij wie met DNA-onderzoek de aanleg voor deze erfelijke hartziekte is vastgesteld: de grootste groep ARVC-patiënten ooit beschreven. 

Hartfilmpje

De calculator berekent het risico op levensbedreigende ritmestoornissen aan de hand van zeven kenmerken: leeftijd, geslacht, een eerdere ritmestoornis, een eerdere wegraking, het aantal overslagen van het hart in 24 uur, een afwijkend hartfilmpje, en de pompkracht van de rechterhartkamer. De arts kan deze gegevens gemakkelijk uit het patiëntdossier halen. De risicocalculator stelt artsen in staat om in gesprek met de patiënt tot de beste individuele behandeling te komen. Ook is met gebruikmaking van de risicocalculator bij ARVC-patiënten tot wel 32 procent van de ICD-implantaties te voorkomen bij mensen die zo’n apparaatje niet nodig blijken te hebben. Dit is ook een belangrijke vooruitgang, want een implantatie is voor de patiënt een belastende ingreep die niet zonder risico’s is.

Online calculator

De calculator is online beschikbaar, zodat iedere arts hem kan gebruiken. Voor dit onderzoek heeft het UMC Utrecht, samen met andere Nederlandse UMC’s, de gegevens van bijna een derde van de patiënten aangeleverd. 
 
Het onderzoek werd mede gesteund door de Nederlandse Hartstichting, The Netherlands Heart Institute en de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO). Patiënten, artsen en onderzoekers die meer willen weten over (meedoen aan) wetenschappelijk onderzoek naar ARVC/ ACM kunnen hier terecht.

Een artikel over deze risicocalculator is woensdag 27 maart verschenen in European Heart Journal.

Bron: UMC Utrecht (met toestemming overgenomen)